Investigadores de varias instituciones estadounidenses e israelíes han aprovechado datos publicados en internet por aficionados a la genealogía para trazar la relación familiar de 13 millones de personas en un único árbol genealógico. La documentación de esta gran familia abarca una media de 11 generaciones y su estudio, publicado en la revista Science, ha revelado nuevos detalles sobre la influencia de la cultura occidental en la diversificación genética de las poblaciones humanas. El equipo de investigación, que reúne a genetistas y científicos informáticos, también ha analizado el árbol para estimar la base hereditaria de la longevidad, que calculan en torno al 16%.
Los datos provienen de la página web de genealogía colaborativa Geni.com, donde cada usuario completa su árbol familiar, con la opción de integrar árboles de otros usuarios que tengan parientes en común. Los autores del estudio emplearon teoría matemática de grafos para limpiar y ordenar los datos de 86 millones de perfiles públicos, en un intento de fundir todas las familias disponibles. Además, validaron sus resultados utilizando datos de ADN que estaban disponibles para algunas genealogías. “Por primera vez se puede hacer historia de población de una manera amplia gracias a las genealogías recogidas en la web”, dice Jaume Bertranpetit, un científico del Instituto de Biología Evolutiva (UPF-CSIC) ajeno a este estudio. “De hecho, creíamos que el caso de Islandia, donde sí se ha hecho, era único; ahora vemos que esto puede hacerse mucho más general”, agrega.
Del análisis se desprendieron 5.3 millones de árboles inconexos; el más grande de ellos une a 13 millones de personas, algo más que la población actual de Bélgica. “Toda la humanidad es parte de la misma familia”, apunta el autor del estudio Yaniv Elrich, un genetista y científico informático de Columbia University (EE UU) que también es director científico de MyHeritage, la empresa propietaria de Geni.com. “Según la teoría matemática, si cada persona pudiera proyectar 75 generaciones, el árbol genealógico de la humanidad conectaría a todo el mundo: desde un aborigen en Australia, pasando por una persona europea o africana, hasta un inuk en Alaska”, explica Elrich. “Y 75 generaciones no es tanto, son unos 2,000 años; no hablo de volver a la prehistoria”, matiza.
El 85% de los perfiles de Geni.com pertenecen a usuarios en Europa y EE UU. Utilizando el lugar y fecha de nacimiento de cada persona los autores han creado un mapa interactivo que refleja con fidelidad los últimos 500 años de historia en Occidente. Antes de 1750, la mayoría de los ciudadanos encontraba pareja en un radio de 10 kilómetros de su lugar de nacimiento, pero dos siglos más tarde los ciudadanos solían casarse con persnas nacidas a más de 100 kilómetros. Además, las mujeres se desplazaban más a menudo que los hombres, probablemente por las oportunidades laborales para ellos en los negocios familiares, aunque los varones que sí viajaban lo hacían más lejos.
El gráfico “sigue casi al milímetro la expansión del imperio Inglés”, observa el genetista de poblaciones de la Universidad de Witwatersrand (Sudáfrica) Francisco Ceballos, que no participó en el estudio. “Se podría contar otra historia completamente distinta si hubiese sido [un estudio con más usuarios] en España o en el mundo latino”, opina el biólogo. Según Elrich, la causa de este sesgo es que Geni.com cuenta con muchos usuarios de habla inglesa que tienen raíces en Reino Unido, que además fue uno de los primeros países en adoptar un sistema de apellidos que facilita la genealogía.
Entre 1820 y 1875, la llegada del transporte público masivo por ferrocarril aumentó la distancia que viajaba la gente para encontrar pareja. Sorprendentemente, esto no redujo la consanguinidad en los matrimonios, que seguían siendo entre familiares cercanos hasta por lo menos 1850. Los autores sugieren que fueron cambios en las normas sociales, y no el aumento de la movilidad, los que llevaron a la diversificación genética de la población occidental.
El equipo también aplicó la técnica centenaria de comparar una cualidad, en este caso la longevidad, entre familiares de distinto parentesco —desde hermanos hasta primos lejanos— para evaluar la contribución de la herencia biológica a este rasgo. “El campo de la genética humana se basa en analizar árboles genealógicos: así empezó esta disciplina, antes de conocer siquiera el ADN”, explica Elrich.
Así empezó esta disciplina, antes de conocer siquiera el ADN
El modelo informático que diseñaron analizó los datos de tres millones de familiares nacidos entre 1600 y 1910 que habían vivido más de 30 años (excluyendo gemelos y víctimas de guerras o desastres naturales). Los investigadores encontraron que la genética explica aproximadamente un 16% de la variabilidad observada en la longevidad: la cifra está en los valores inferiores del rango estimado por otros estudios, de entre 15 y 30 por ciento. Según estos resultados, los autores señalan que la lotería genética en los mejores casos solo puede prolongar la vida unos cinco años de media, mientras que decisiones personales como fumar pueden reducir en 10 años la esperanza de vida.
El mismo análisis indica que los genes que determinan la longevidad probablemente actúen de forma independiente y aditiva. Algunas teorías proponían que varios genes deben actuar en concierto para incrementar la esperanza de vida, y por tanto solo cuando se heredan juntos se observa su efecto. Este fenómeno se llama epistasis, pero los autores no han encontrado pruebas de que ocurra para la longevidad; si fuera cierto deberían haber observado una correlación exponencial entre la fecha de muerte y el parentesco, pero la proporción es más bien directa, lineal.
Las páginas de genealogía colaborativa como MyHeritage o Ancestry.com han revolucionado una disciplina que, hasta ahora, se basaba en la búsqueda de archivos físicos con limitaciones geográficas y necesidad de digitalización. Además, ahora existe la posibilidad de integrar secuencias personales de ADN para refinar la búsqueda de antepasados. La empresa de pruebas genéticas comerciales más conocida, 23andMe, ofrece un test para encontrar raíces familiares. MyHeritage ofrece su propio servicio y la posibilidad de integrar datos genéticos de otros proveedores. Otras opciones son AncestryDNA, que permite conectar con familiares cercanos o, para buscar raíces históricas y prehistóricas, el test de National Geographic.
