Científicos presentaron este miércoles el primer mapa del desarrollo del esqueleto humano, un avance hacia el objetivo de completar un atlas biológico de cada tipo de célula del cuerpo para comprender mejor la salud humana y diagnosticar y tratar las enfermedades.
El trabajo forma parte del proyecto Human Cell Atlas, iniciado en 2016 y en el que participan investigadores de todo el mundo. El cuerpo humano está formado por unos 37 billones de células, cada una de las cuales tiene una función única.
Asimismo el objetivo de los investigadores es tener listo un primer borrador del atlas en uno o dos años. Aviv Regev, presidente fundador del proyecto y actual vicepresidente ejecutivo y director de investigación y desarrollo temprano de la empresa biotecnológica estadounidense Genentech, afirmó que el trabajo es importante en dos sentidos.
“En primer lugar, se trata de nuestra curiosidad humana básica. Queremos saber de qué estamos hechos. Creo que el ser humano siempre ha querido saber de qué está hecho. De hecho, los biólogos llevan cartografiando células desde el siglo XVII por ese motivo“, explicó Regev.
“La segunda razón, muy pragmática, es que nos resulta esencial para comprender y tratar las enfermedades. Las células son la unidad básica de la vida, y cuando las cosas van mal, van mal con nuestras células, en primer lugar”, dijo Regev.
Los investigadores cartografiaron el desarrollo del esqueleto en el primer trimestre del embarazo, lo que les permitió describir todas las células, redes de genes e interacciones que intervienen en el crecimiento óseo durante las primeras etapas del desarrollo humano.
Demostraron que el cartílago actúa como andamiaje para el desarrollo óseo en todo el esqueleto, salvo en la parte superior del cráneo. Trazaron un mapa de todas las células críticas para la formación del cráneo y examinaron cómo las mutaciones genéticas pueden hacer que los puntos blandos del cráneo de un recién nacido se fusionen demasiado pronto, limitando el crecimiento del cerebro en desarrollo.
Según los investigadores, el conocimiento de estas células podría utilizarse como dianas diagnósticas y terapéuticas para identificar y tratar enfermedades congénitas, además descubrieron que ciertos genes activados en las células óseas tempranas podrían estar asociados a un mayor riesgo de desarrollar artritis de cadera en la edad adulta.
Los investigadores presentaron el atlas del tracto gastrointestinal, que abarca desde los tejidos de la boca hasta el esófago, el estómago, los intestinos y el colon. Identificaron un tipo de célula intestinal que puede estar implicada en la inflamación, que puede dar luces sobre afecciones como la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa.
Y ofrecieron un atlas del timo humano en desarrollo, un órgano que entrena a las células inmunitarias para protegerse contra las infecciones y el cáncer.
Los resultados se publicaron en las revistas Nature y Nature Portfolio.
La investigación emplea nuevos datos y herramientas analíticas, algunas basadas en la inteligencia artificial y el aprendizaje automático.