Todo comienza en una pequeña superficie negra y plana en la que se amontonan 800.000 moléculas por milímetro cuadrado.
En esta muestra se encuentra el genoma completo de un paciente. El mapa genético donde están los rasgos que comparte con todos los humanos y las pequeñas variaciones que le hacen único: desde los atributos físicos hasta la predisposición a sufrir enfermedades. Las máquinas del CNAG (Centro Nacional de Análisis Genómico) trabajan sin descanso para secuenciar 20 genomas al día. «Igual que los ordenadores tienen su información en 0 y 1, la de cada célula está en G, T, A y C. La parte importante es el orden en el que están colocadas estas cuatro moléculas químicas. Cada genoma humano tiene 3.300 millones de estas bases.
Para conseguir buenos resultados, nosotros secuenciamos 2 billones de bases al día», explica el director del CNAG, Ivo Glynne Gut. La secuenciación es solo el primer paso. Al bucear entre estas millones de bases genéticas se descubren mutaciones que pueden ser responsables de enfermedades como el cáncer. Esta búsqueda del tesoro implica analizar 30 terabytes de información al día (el pendrive con el actual récord de almacenamiento es de 2TB), para la que no valen ordenadores normales.
La tecnología de Intel es la que permite al CNAG su alta capacidad de procesamiento: «Somos el núcleo duro, pero también la parte invisible», señala Carlos Clerencia, director de Intel Iberia
«La parte básica de nuestro trabajo es encontrar las mutaciones en genes y analizar si podrían ser responsables de la aparición de alguna enfermedad. Sin supercomputación no podríamos analizar los genomas, sería imposible», explica Sergi Beltrán, director de la unidad de bioinformática del CNAG. De la capacidad y rendimiento de sus superordenadores depende, entre otros proyectos, su investigación con el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, con el que colaboran para analizar el genoma de niños con cáncer que van a ser operados en pocas semanas.
El objetivo es apostar por una terapia de precisión. Si se conoce exactamente en qué gen (o genes) se ha producido la mutación que ha derivado en cáncer, el tratamiento podrá ser más exacto, más certero. «Es posible saber cuál es la causa molecular de tu cáncer. Ya no es solo cáncer de pecho. Sino que sabemos exactamente cuáles son los genes que están mutados y a los que hay que atacar. El siguiente reto es saber qué medicamentos pueden tratar cada mutación», desarolla Beltrán. El análisis genómico como puente hacia el diagnóstico, como camino hacia la medicina personalizada.
El superordenador del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG). B. G.
El primer mapa del genoma humano tardó 10 años en completarse. La hazaña, que se consiguió en el año 2000, parecía el final. Pero el tiempo ha demostrado que solo era el pistoletazo de salida para una carrera lenta y larga. Primero porque, en casi dos décadas, no se ha conseguido todavía comprender cómo activar o desactivar determinados genes puede hacernos más violentos o más susceptibles a una enfermedad. Y larga, porque aunque el futuro se imagine con forma de DNI genético (una especie de un documento donde esté registrado el análisis genético de cada paciente para que el médico lo pueda consultar), quedan cimas mucho más cercanas por conquistar. Los algoritmos y los grandes centros de análisis genómico, como el CNAG, son el campo de batalla. El tiempo y el precio, los próximos objetivos. Se necesitan análisis genéticos más rápidos y baratos.
«Nuestra misión es que cuando un paciente con un cáncer con origen genético llegue al médico, se le pueda hacer un análisis genético, concluir un diagnóstico y ponerle un tratamiento personalizado. Todo en un día y con un coste por debajo de los 100 euros», señala Carlos Clerencia, director de Intel Iberia. La tecnología de Intel es la que permite al CNAG su alta capacidad de procesamiento: «Somos el núcleo duro, pero también la parte invisible», añade Clerencia.
